La anemia de Fanconi, es una enfermedad rara de tipo congénito que provoca fallos en la médula ósea que afecta unas 150 personas en España, de las que el 80% padecen problemas en un gen concreto, el de Fanconi A.
Los pacientes con esta enfermedad tienen una nueva esperanza, hasta ahora la única esperanza de vida eran los transplantes de médula ósea, porque la Unión Europea ha autorizado un nuevo medicamento huérfano para tratar esta enfermedad.
La falta de glóbulos blancos en los enfermos con anemia de Fanconi les predispone a infecciones, mientras que la falta de plaquetas y glóbulos rojos les puede producir sangrado y fatiga, respectivamente.
El proyecto de medicamento desarrollado por el CIBERER/CIEMAT busca corregir el defecto genético en las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi, de manera similar a como se ha hecho con pacientes de otras enfermedades monogénicas, por ejemplo con algunas inmunodeficiencias primarias.
Este nuevo fármaco, según ls experimentos llevados a cabo, no genera síndromes leucémicos asociados al tratamiento, aunque de momento las pruebas sólo se han desarrollado con animales y todavía tiene que pasar los ensayos clínicos necesarios para demostrar su seguridad y eficacia.
El coordinador de los trabajos para la designación de este medicamento ha sido el doctor Juan Bueren, jefe de la División de Hematopoyesis y Terapia Génica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y jefe de Grupo de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
En el proyecto han colaborado varias entidades y asociaciones, entre otras, la Fundación Genoma España, la Fundación Botín, la Comisión Europea y el Ministerio de Ciencia e Innovación.